爸爸为唐氏综合症儿子拍摄"飞行照"

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                                                                                                爸爸为唐氏综合症儿子拍摄"飞行照" ，你了解这种病吗？                     

　　据美国媒体近日报道，美国犹他州居民艾伦•劳伦斯为患有唐氏综合症的小儿子威廉拍摄了一组“飞行照”，发布在网上鼓励其他有唐氏症患者的家庭。

　　小威廉于2013年10月出生。一开始得知儿子患有唐氏症时，艾伦非常悲痛，难以接受现实。他的妻子鼓励他说，“儿子会给这个家带来幸福，他会让我们在一些需要了解却陌生的领域成长起来。”艾伦决定用儿子的照片传递积极的声音。

爸爸将儿子的“飞行照”合成后传上网

　　2013年11月，艾伦建立“爸爸的博客”，来发布儿子的照片。当小威廉学习打滚时，他会把胳膊放在背后并踢腿，就像要飞起来一样，于是艾伦将儿子在各种情景下的“飞行照”进行合成并上传至博客。

艾伦发布的照片受到很大关注，他打算制作关于儿子“飞行照”的日历。他们一家还在视频网站上创建了名为“带来光明”的视频频道，分享唐氏症患者家庭的故事。此外，他们还发起了一个名为Kickstarter的众筹项目，为制作日历以及拜访美国西部一些州的唐氏症患者家庭筹集资金。

什么是唐氏综合症？

　　看了小威廉的照片，相信很多人都会为他祝福。那到底唐氏综合征是什么？唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症有什么症状?

　　1、唐氏综合症患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　　2、唐氏综合症常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

　　3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

　　4、唐氏综合症患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

产前如何预防？

　　目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：

①遗传咨询，孕妇年龄愈大，风险率愈高。

标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

②产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。

已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生