关于唐氏筛查

snowlight

羊水穿刺的准确率都在99%以上，剩下的1%是因为抽取的羊水里没有含有的胎儿的DNA或者不够多的足以做相关检查。这个检查的风险很高，就是流产的风险，一般标准是1/100，不过我知道国内好的医院，或者说做这类检查非常多的医院可以达到1/1000到1/2000。个人觉得，要不就在做，担心这里医生水平的就回国做。

snowlight

注册名重复 发表于 2016-8-3 18:54
这700多刀省不得呀，穿羊水有危险的。

那个检查是安全，但是检查的项目比羊水少很多，所以是不够的。如果他和羊水一样，但又安全，我相信新西兰会普及的，700又没多少，减一周的产假薪就足够了。

snowlight

注册名重复 发表于 2016-8-4 14:15
我奥克兰医院的专家跟我说新西兰没有那设备，是检查的机器太贵，新西兰没有那条件，检查费是不贵，但是机 ...

东西贵，技术也不是那么成熟，政府自然不会引进，目前为止就这种基因缺陷还是羊水穿刺比较可靠。这种检查，假如你有钱，风险不高，可以做。像国内，很多远远高于三百，但是年龄是高龄，经济好，做一个可以，但是低于三百还是羊水更合适

snowlight

注册名重复 发表于 2016-8-5 19:03
NIPT blood test  目前是最先进的DNA检测也是最准确的，不知道你说的什么技术不成熟是从来得来的结论，你 ...

既然NIPT非常安全，它是否可以替代核型分析呢？答案是否定的。羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。相比而言，NIPT的检测范围要小很多，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出，因此，NIPT能够检测出的疾病非常有限，其临床应用性质是筛查，只不过其准确性要比血清学筛查高许多，而羊膜腔穿刺是作为产前诊断技术来应用，目前仍是公认的染色体疾病产前诊断金标准。
另一个值得大家关心的问题是检测的准确率。翻阅大部分文献及科普文章，会得出核型分析和NIPT准确率相当这一结论，需要提醒大家的是，NIPT准确率99%仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病，而核型分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病，换句话说，如果准妈妈拿到一份NIPT检测报告，结论是“21三体低风险，18三体低风险，13三体低风险”，那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体；如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告，结论是“未见明显核型异常”，那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病，有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体，可见两者差异非常大。

我以前查时是看到有文章说不成熟，但是我忘记在哪看到，但是看上面这个就能知道哪里不成熟了。一是项目少，此外就是准确率还是不够。我非常坚信，假如这个检查真是那么好，新西兰这种高福利又重视孩子的国家一定会普及的，要知道羊水的流产率是1/100，这个概率不低啊