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标题: 关于唐氏筛查 [打印本页]

作者: Hide. 时间: 2016-8-1 11:33:26 标题: 关于唐氏筛查

有妈妈在怀孕的时候唐氏筛查指数是在高危的，我是1/250，助产士说算高危，要做羊膜穿刺，不知道有哪位宝妈有经历过，现在真的很担心，希望都是虚惊一场

作者: 注册名重复 时间: 2016-8-1 11:42:42

你是在NZ查的吗？听说nz查准确率只有80%，我是专家送去澳大利亚查的，准确率为99%。

作者: jackysom 时间: 2016-8-1 12:31:24

别担心，大部分都没事。我怀孕的时候，是1/27,是助产士工作这么多年见过最最最高危的数值，直接连血都不用验，直接羊水穿刺，结果宝宝很健康没问题。--------------------用老公的号

作者: Hide. 时间: 2016-8-1 15:00:30

注册名重复发表于 2016-8-1 10:42
你是在NZ查的吗？听说nz查准确率只有80%，我是专家送去澳大利亚查的，准确率为99%。 ...

助产士建议直接做羊水

作者: Hide. 时间: 2016-8-1 15:01:31

jackysom 发表于 2016-8-1 11:31
别担心，大部分都没事。我怀孕的时候，是1/27,是助产士工作这么多年见过最最最高危的数值，直接连血都不用 ...

希望了，助产士也是建议我直接做羊水穿刺，希望宝宝健健康康的。现在就是等啊等，闹心

作者: 欣薇 时间: 2016-8-1 20:48:59

建议你先花700纽币做个NIPT blood test 证实一下你唐氏的结果再做羊水穿刺也不迟。 NIPT是DNA检测，没有任何风险，而且准确率99%. 比你助产士让你做的要准确很多。羊水穿刺毕竟有风险，大人也遭罪。

作者: snowlight 时间: 2016-8-1 22:03:52

羊水穿刺的准确率都在99%以上，剩下的1%是因为抽取的羊水里没有含有的胎儿的DNA或者不够多的足以做相关检查。这个检查的风险很高，就是流产的风险，一般标准是1/100，不过我知道国内好的医院，或者说做这类检查非常多的医院可以达到1/1000到1/2000。个人觉得，要不就在做，担心这里医生水平的就回国做。

作者: rikku33 时间: 2016-8-2 14:04:21

楼主可以做NIPT, 虽然自费贵些要750块钱，但是没有风险，就是抽一管血，一周后出result, 99%正确度。

作者: Hide. 时间: 2016-8-3 16:36:06

jackysom 发表于 2016-8-1 11:31
别担心，大部分都没事。我怀孕的时候，是1/27,是助产士工作这么多年见过最最最高危的数值，直接连血都不用 ...

你好，我想请问下你做羊水穿刺的时候是在第几周啊？

作者: 注册名重复 时间: 2016-8-3 19:54:06

Hide. 发表于 2016-8-3 15:36
你好，我想请问下你做羊水穿刺的时候是在第几周啊？

这700多刀省不得呀，穿羊水有危险的。

作者: 少年包工头 时间: 2016-8-3 22:32:09

16周的时候做的，我刚做不久，其实做羊水穿刺没那么恐怖啦。5分钟就完事了。回家好好休息就行了。别太担心了，我测唐氏也是1/220，做了羊水穿刺，宝宝正常。。

作者: snowlight 时间: 2016-8-3 23:02:15

注册名重复发表于 2016-8-3 18:54
这700多刀省不得呀，穿羊水有危险的。

那个检查是安全，但是检查的项目比羊水少很多，所以是不够的。如果他和羊水一样，但又安全，我相信新西兰会普及的，700又没多少，减一周的产假薪就足够了。

作者: Hide. 时间: 2016-8-4 12:13:16

少年包工头发表于 2016-8-3 21:32
16周的时候做的，我刚做不久，其实做羊水穿刺没那么恐怖啦。5分钟就完事了。回家好好休息就行了。别太担心 ...

嗯，我已经约了医院也是16周的时候做，相信宝宝会没事的，谢谢

作者: Hide. 时间: 2016-8-4 12:15:05

snowlight 发表于 2016-8-3 22:02
那个检查是安全，但是检查的项目比羊水少很多，所以是不够的。如果他和羊水一样，但又安全，我相信新西兰 ...

是的，我也是想既然测出风险了，那就做全面点，既然医生建议做这个了，那就做吧.

作者: 注册名重复 时间: 2016-8-4 15:15:54

snowlight 发表于 2016-8-3 22:02
那个检查是安全，但是检查的项目比羊水少很多，所以是不够的。如果他和羊水一样，但又安全，我相信新西兰 ...

我奥克兰医院的专家跟我说新西兰没有那设备，是检查的机器太贵，新西兰没有那条件，检查费是不贵，但是机器买不起。

作者: snowlight 时间: 2016-8-4 21:06:08

本帖最后由 snowlight 于 2016-8-4 20:10 编辑

注册名重复发表于 2016-8-4 14:15
我奥克兰医院的专家跟我说新西兰没有那设备，是检查的机器太贵，新西兰没有那条件，检查费是不贵，但是机 ...

东西贵，技术也不是那么成熟，政府自然不会引进，目前为止就这种基因缺陷还是羊水穿刺比较可靠。这种检查，假如你有钱，风险不高，可以做。像国内，很多远远高于三百，但是年龄是高龄，经济好，做一个可以，但是低于三百还是羊水更合适

作者: mancy29 时间: 2016-8-4 21:25:00

给楼主打气。我之前唐氏高危1：35，因为我查出时间比较早，所以最后做了CVS 就是绒毛膜穿刺。结果一切正常。宝宝生下来很健康。所以不用太担心。对自己和孩子有信心。

作者: Hide. 时间: 2016-8-5 01:34:02

mancy29 发表于 2016-8-4 20:25
给楼主打气。我之前唐氏高危1：35，因为我查出时间比较早，所以最后做了CVS 就是绒毛膜穿刺。结果一切正常 ...

谢谢你！我也相信宝宝一定会没事的

作者: 注册名重复 时间: 2016-8-5 20:03:45

snowlight 发表于 2016-8-4 20:06
东西贵，技术也不是那么成熟，政府自然不会引进，目前为止就这种基因缺陷还是羊水穿刺比较可靠。这种检查 ...

NIPT blood test 目前是最先进的DNA检测也是最准确的，不知道你说的什么技术不成熟是从来得来的结论，你可以去GOOGLE 一下唐氏筛查发展历史。
1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查
1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右
1987年，Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中β-hCG比正常孕妇高
1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案（Triple Test）。
1996年，抑制素A成为第四种血清学检测指标，提出唐氏综合征四联筛查方案（quad Test）。
2010年，无创DNA检测，原理很简单，胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的DNA

作者: snowlight 时间: 2016-8-5 20:55:23

本帖最后由 snowlight 于 2016-8-5 19:58 编辑

注册名重复发表于 2016-8-5 19:03
NIPT blood test 目前是最先进的DNA检测也是最准确的，不知道你说的什么技术不成熟是从来得来的结论，你 ...

既然NIPT非常安全，它是否可以替代核型分析呢？答案是否定的。羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。相比而言，NIPT的检测范围要小很多，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出，因此，NIPT能够检测出的疾病非常有限，其临床应用性质是筛查，只不过其准确性要比血清学筛查高许多，而羊膜腔穿刺是作为产前诊断技术来应用，目前仍是公认的染色体疾病产前诊断金标准。
另一个值得大家关心的问题是检测的准确率。翻阅大部分文献及科普文章，会得出核型分析和NIPT准确率相当这一结论，需要提醒大家的是，NIPT准确率99%仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病，而核型分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病，换句话说，如果准妈妈拿到一份NIPT检测报告，结论是“21三体低风险，18三体低风险，13三体低风险”，那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体；如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告，结论是“未见明显核型异常”，那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病，有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体，可见两者差异非常大。

我以前查时是看到有文章说不成熟，但是我忘记在哪看到，但是看上面这个就能知道哪里不成熟了。一是项目少，此外就是准确率还是不够。我非常坚信，假如这个检查真是那么好，新西兰这种高福利又重视孩子的国家一定会普及的，要知道羊水的流产率是1/100，这个概率不低啊

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